Canonical Allele Identifier: CA16042700
Gene: KMT2C HGNC NCBI

Linked Data

ClinVar Variation Id: 372947
ClinVar RCV Id: RCV000414032
dbSNP Id: rs1057518093

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000007.14:g.152139792C>T , CM000669.2:g.152139792C>T GRCh38
NC_000007.13:g.151836877C>T , CM000669.1:g.151836877C>T GRCh37
NC_000007.12:g.151467810C>T NCBI36
NG_033948.1:g.301214G>A

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid change
ENST00000682040.1:c.3476-1G>A
ENST00000682116.1:n.3476-1G>A
ENST00000682137.1:n.751-1G>A
ENST00000682283.1:c.14515-1G>A ENSP00000507485.1:n.14515-1G>A
ENST00000682629.1:n.3632-1G>A
ENST00000682824.1:n.1433G>A
ENST00000683120.1:n.9536-1G>A
ENST00000683178.1:c.4905-1G>A
ENST00000683200.1:c.11854-1G>A ENSP00000508052.1:n.11854-1G>A
ENST00000683337.1:n.5974-1G>A
ENST00000683502.1:c.4977-1G>A
ENST00000683621.1:n.3098-1G>A
ENST00000683640.1:n.3048-1G>A
ENST00000684261.1:c.9229-1G>A ENSP00000508097.1:n.9229-1G>A
ENST00000684649.1:c.4989-1G>A
ENST00000684685.1:n.1308G>A
ENST00000684768.1:n.534-1G>A
ENST00000262189.11:c.14344-1G>A MANE Select ENSP00000262189.6:n.14344-1G>A
ENST00000360104.8:c.10119-1G>A
ENST00000418061.2:c.4986-1G>A
ENST00000424877.6:c.4908-1G>A
ENST00000679393.1:n.9043-1G>A
ENST00000679560.1:c.9232-1G>A ENSP00000505094.1:n.9232-1G>A
ENST00000679567.1:n.829-1G>A
ENST00000679882.1:c.13897-1G>A ENSP00000506154.1:n.13897-1G>A
ENST00000680029.1:c.4921-1G>A
ENST00000680877.1:c.9244-1G>A ENSP00000505724.1:n.9244-1G>A
ENST00000681923.1:n.3630-1G>A
ENST00000262189.10:c.14344-1G>A ENSP00000262189.6:n.14344-1G>A
ENST00000355193.6:c.14344-1G>A ENSP00000347325.3:n.14344-1G>A
ENST00000360104.7:c.7013-1G>A
ENST00000424877.5:c.4183-1G>A ENSP00000410411.1:n.4183-1G>A
ENST00000473186.5:n.12214-1G>A
ENST00000558084.5:c.*11864-1G>A ENSP00000453752.1:n.*11864-1G>A
NM_170606.2:c.14344-1G>A NP_733751.2:n.14344-1G>A
XM_005250025.3:c.14560-1G>A XP_005250082.1:n.14560-1G>A
XM_005250026.2:c.14557-1G>A XP_005250083.1:n.14557-1G>A
XM_005250027.3:c.14557-1G>A XP_005250084.1:n.14557-1G>A
XM_005250028.3:c.14548-1G>A XP_005250085.1:n.14548-1G>A
XM_005250031.3:c.14395-1G>A XP_005250088.1:n.14395-1G>A
XM_006716077.2:c.14557-1G>A XP_006716140.1:n.14557-1G>A
XM_006716078.2:c.14488-1G>A XP_006716141.1:n.14488-1G>A
XM_006716079.2:c.14392-1G>A XP_006716142.1:n.14392-1G>A
XM_011516450.1:c.14512-1G>A XP_011514752.1:n.14512-1G>A
XM_011516451.1:c.14440-1G>A XP_011514753.1:n.14440-1G>A
XM_011516452.1:c.14407-1G>A XP_011514754.1:n.14407-1G>A
XM_011516453.1:c.14323-1G>A XP_011514755.1:n.14323-1G>A
XM_011516454.1:c.13645-1G>A XP_011514756.1:n.13645-1G>A
XM_011516455.1:c.12106-1G>A XP_011514757.1:n.12106-1G>A
XM_011516456.1:c.14500-1G>A XP_011514758.1:n.14500-1G>A
XM_005250025.4:c.14560-1G>A XP_005250082.1:n.14560-1G>A
XM_005250026.3:c.14557-1G>A XP_005250083.1:n.14557-1G>A
XM_005250027.4:c.14557-1G>A XP_005250084.1:n.14557-1G>A
XM_005250028.4:c.14548-1G>A XP_005250085.1:n.14548-1G>A
XM_005250031.4:c.14395-1G>A XP_005250088.1:n.14395-1G>A
XM_006716077.3:c.14557-1G>A XP_006716140.1:n.14557-1G>A
XM_006716078.3:c.14488-1G>A XP_006716141.1:n.14488-1G>A
XM_006716079.3:c.14392-1G>A XP_006716142.1:n.14392-1G>A
XM_011516450.2:c.14512-1G>A XP_011514752.1:n.14512-1G>A
XM_011516451.2:c.14440-1G>A XP_011514753.1:n.14440-1G>A
XM_011516452.2:c.14407-1G>A XP_011514754.1:n.14407-1G>A
XM_011516453.2:c.14323-1G>A XP_011514755.1:n.14323-1G>A
XM_011516454.2:c.13645-1G>A XP_011514756.1:n.13645-1G>A
XM_011516456.2:c.14500-1G>A XP_011514758.1:n.14500-1G>A
XM_017012480.1:c.14560-1G>A XP_016867969.1:n.14560-1G>A
XM_017012481.1:c.14557-1G>A XP_016867970.1:n.14557-1G>A
XM_017012482.1:c.14545-1G>A XP_016867971.1:n.14545-1G>A
XM_017012483.1:c.14545-1G>A XP_016867972.1:n.14545-1G>A
XM_017012484.1:c.14527-1G>A XP_016867973.1:n.14527-1G>A
XM_017012485.1:c.14509-1G>A XP_016867974.1:n.14509-1G>A
XM_017012486.1:c.14473-1G>A XP_016867975.1:n.14473-1G>A
XM_017012487.1:c.14413-1G>A XP_016867976.1:n.14413-1G>A
XM_017012488.1:c.14377-1G>A XP_016867977.1:n.14377-1G>A
XM_017012489.1:c.11230-1G>A XP_016867978.1:n.11230-1G>A
XM_017012490.2:c.10834-1G>A XP_016867979.1:n.10834-1G>A
XM_024446852.1:c.14557-1G>A XP_024302620.1:n.14557-1G>A
XM_024446853.1:c.14485-1G>A XP_024302621.1:n.14485-1G>A
NM_170606.3:c.14344-1G>A MANE Select NP_733751.2:n.14344-1G>A