| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.340290C>G | CA372755916 | DOCK8 | c.1444C>G (p.Arg482Gly) c.1648C>G (p.Arg550Gly) n.1543C>G n.1757C>G n.1509C>G c.*1611C>G (n.*1611C>G) c.1510C>G (p.Arg504Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.340290C>T | CA16042694 | DOCK8 | c.1444C>T (p.Arg482Ter) c.1648C>T (p.Arg550Ter) n.1543C>T n.1757C>T n.1509C>T c.*1611C>T (n.*1611C>T) c.1510C>T (p.Arg504Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |