| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.161307425C>G | CA16042314 | MPZ | c.68-1G>C (n.68-1G>C) c.-522G>C (n.-522G>C) n.131-1G>C c.98-1G>C (n.98-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307425C>T | CA343351747 | MPZ | c.68-1G>A (n.68-1G>A) c.-522G>A (n.-522G>A) n.131-1G>A c.98-1G>A (n.98-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307425C= | CA1202691036 | MPZ | c.68-1G= (n.68-1G=) c.-522G= (n.-522G=) n.131-1G= c.98-1G= (n.98-1G=) | dbSNP |