| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.94629718C>T | CA368238913 | CASD1,SGCE | c.340+1G>A (n.340+1G>A) c.*270+1G>A (n.*270+1G>A) c.232+1G>A (n.232+1G>A) c.110-1359G>A (n.110-1359G>A) c.*29+1G>A (n.*29+1G>A) c.110-6321G>A (n.110-6321G>A) c.93+1G>A n.203+1G>A n.332+1G>A n.300+1G>A n.321+1G>A n.320+1G>A c.179+1G>A n.178G>A n.94+1G>A c.*219+1G>A (n.*219+1G>A) c.*162+1G>A (n.*162+1G>A) c.214+1G>A (n.214+1G>A) n.133+1G>A c.-42+1G>A (n.-42+1G>A) c.185+1G>A n.173+1G>A n.286+1G>A c.230+1G>A c.*40-1359G>A (n.*40-1359G>A) c.206+1G>A c.321+1G>A c.205+1G>A c.400+1G>A n.177-1359G>A n.265+1G>A c.57-1359G>A c.127+1G>A (n.127+1G>A) c.338+1G>A c.2128-1598C>T (n.2128-1598C>T) c.145+1G>A (n.145+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.94629718C>A | CA16042613 | CASD1,SGCE | c.340+1G>T (n.340+1G>T) c.*270+1G>T (n.*270+1G>T) c.232+1G>T (n.232+1G>T) c.110-1359G>T (n.110-1359G>T) c.*29+1G>T (n.*29+1G>T) c.110-6321G>T (n.110-6321G>T) c.93+1G>T n.203+1G>T n.332+1G>T n.300+1G>T n.321+1G>T n.320+1G>T c.179+1G>T n.178G>T n.94+1G>T c.*219+1G>T (n.*219+1G>T) c.*162+1G>T (n.*162+1G>T) c.214+1G>T (n.214+1G>T) n.133+1G>T c.-42+1G>T (n.-42+1G>T) c.185+1G>T n.173+1G>T n.286+1G>T c.230+1G>T c.*40-1359G>T (n.*40-1359G>T) c.206+1G>T c.321+1G>T c.205+1G>T c.400+1G>T n.177-1359G>T n.265+1G>T c.57-1359G>T c.127+1G>T (n.127+1G>T) c.338+1G>T c.2128-1598C>A (n.2128-1598C>A) c.145+1G>T (n.145+1G>T) | ClinVar dbSNP |