| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.46115926G>A | CA16043243 | COL6A2 | c.855+1G>A (n.855+1G>A) n.511+1G>A n.978+1G>A n.985+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.46115926G>C | CA410524952 | COL6A2 | c.855+1G>C (n.855+1G>C) n.511+1G>C n.978+1G>C n.985+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.46115926G>T | CA410524955 | COL6A2 | c.855+1G>T (n.855+1G>T) n.511+1G>T n.978+1G>T n.985+1G>T | ClinVar dbSNP |