| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.12004083C>T | CA16042289 | MFN2 | c.1252C>T (p.Arg418Ter) c.907C>T (p.Arg303Ter) n.1487C>T n.1380C>T c.*1254C>T (n.*1254C>T) n.743C>T c.1384C>T (p.Arg462Ter) n.1612C>T n.1758C>T c.*252C>T (n.*252C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.12004083C>A | CA416109618 | MFN2 | c.1252C>A (p.Arg418=) c.907C>A (p.Arg303=) n.1487C>A n.1380C>A c.*1254C>A (n.*1254C>A) n.743C>A c.1384C>A (p.Arg462=) n.1612C>A n.1758C>A c.*252C>A (n.*252C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12004083C>G | CA338445295 | MFN2 | c.1252C>G (p.Arg418Gly) c.907C>G (p.Arg303Gly) n.1487C>G n.1380C>G c.*1254C>G (n.*1254C>G) n.743C>G c.1384C>G (p.Arg462Gly) n.1612C>G n.1758C>G c.*252C>G (n.*252C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12004083C= | CA1153923114 | MFN2 | c.1252C= (p.Arg418=) c.907C= (p.Arg303=) n.1487C= n.1380C= c.*1254C= (n.*1254C=) n.743C= c.1384C= (p.Arg462=) n.1612C= n.1758C= c.*252C= (n.*252C=) | dbSNP dbSNP |