| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166041284C>T | CA16042443 | SCN1A | c.*398G>A (n.*398G>A) c.2362G>A (p.Glu788Lys) c.2329G>A (p.Glu777Lys) c.*2152G>A (n.*2152G>A) n.2614G>A c.2326G>A (p.Glu776Lys) c.*1916G>A (n.*1916G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) n.4835G>A c.2278G>A (p.Glu760Lys) c.2359G>A (p.Glu787Lys) n.2546G>A c.2275G>A (p.Glu759Lys) c.-97G>A (n.-97G>A) n.2734G>A n.2748G>A n.2720G>A n.2715G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166041284C>A | CA349063998 | SCN1A | c.*398G>T (n.*398G>T) c.2362G>T (p.Glu788Ter) c.2329G>T (p.Glu777Ter) c.*2152G>T (n.*2152G>T) n.2614G>T c.2326G>T (p.Glu776Ter) c.*1916G>T (n.*1916G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) n.4835G>T c.2278G>T (p.Glu760Ter) c.2359G>T (p.Glu787Ter) n.2546G>T c.2275G>T (p.Glu759Ter) c.-97G>T (n.-97G>T) n.2734G>T n.2748G>T n.2720G>T n.2715G>T | dbSNP |
| 2 | g.166041284C= | CA1304859016 | SCN1A | c.*398G= (n.*398G=) c.2362G= (p.Glu788=) c.2329G= (p.Glu777=) c.*2152G= (n.*2152G=) n.2614G= c.2326G= (p.Glu776=) c.*1916G= (n.*1916G=) c.*305G= (n.*305G=) n.4835G= c.2278G= (p.Glu760=) c.2359G= (p.Glu787=) n.2546G= c.2275G= (p.Glu759=) c.-97G= (n.-97G=) n.2734G= n.2748G= n.2720G= n.2715G= | dbSNP |