| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.38299386C>T | CA16042985 | SPRED1 | c.46C>T (p.Arg16Ter) n.384C>T c.-18C>T (n.-18C>T) c.82C>T (p.Arg28Ter) c.-15-22855C>T (n.-15-22855C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38299386C>G | CA391933794 | SPRED1 | c.46C>G (p.Arg16Gly) n.384C>G c.-18C>G (n.-18C>G) c.82C>G (p.Arg28Gly) c.-15-22855C>G (n.-15-22855C>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.38299386C= | CA2170788972 | SPRED1 | c.46C= (p.Arg16=) n.384C= c.-18C= (n.-18C=) c.82C= (p.Arg28=) c.-15-22855C= (n.-15-22855C=) | dbSNP |