ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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21
g.44286032G>C
CA16043166
AIRE
c.26G>C (p.Arg9Pro)
n.187G>C
n.195G>C
ClinVar
dbSNP
21
g.44286032G>A
CA410422958
AIRE
c.26G>A (p.Arg9Gln)
n.187G>A
n.195G>A
dbSNP
gnomAD v4
Showing alleles 1 - 2 from query results
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