| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44286032G>C | CA16043166 | AIRE | c.26G>C (p.Arg9Pro) n.187G>C n.195G>C | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44286032G>A | CA410422958 | AIRE | c.26G>A (p.Arg9Gln) n.187G>A n.195G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44286032G>C | CA16043166 | AIRE | c.26G>C (p.Arg9Pro) n.187G>C n.195G>C | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44286032G>A | CA410422958 | AIRE | c.26G>A (p.Arg9Gln) n.187G>A n.195G>A | dbSNP gnomAD v4 |