| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.25370694T>C | CA16042939 | SNHG14,UBE3A | c.1420A>G (p.Asn474Asp) c.1480A>G (p.Asn494Asp) c.1489A>G (p.Asn497Asp) n.2155A>G c.1303A>G (p.Asn435Asp) n.4176A>G c.361+4771A>G (n.361+4771A>G) c.301+4771A>G (n.301+4771A>G) n.18393-20902T>C n.2028A>G n.1996A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.25370694T= | CA2165174645 | SNHG14,UBE3A | c.1420A= (p.Asn474=) c.1480A= (p.Asn494=) c.1489A= (p.Asn497=) n.2155A= c.1303A= (p.Asn435=) n.4176A= c.361+4771A= (n.361+4771A=) c.301+4771A= (n.301+4771A=) n.18393-20902T= n.2028A= n.1996A= | dbSNP |