Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165309386T>CCA16042425SCN2Ac.697+130T>C (n.697+130T>C)
c.640T>C (p.Ser214Pro)
n.1003T>C
c.511T>C (p.Ser171Pro)
c.*1163T>C (n.*1163T>C)
c.244T>C (p.Ser82Pro)
c.*573T>C (n.*573T>C)
n.724T>C
n.783T>C
c.181T>C (p.Ser61Pro)
c.610T>C (p.Ser204Pro)
c.-57+592T>C (n.-57+592T>C)
c.-114T>C (n.-114T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.165309386T=CA1304529972SCN2Ac.697+130T= (n.697+130T=)
c.640T= (p.Ser214=)
n.1003T=
c.511T= (p.Ser171=)
c.*1163T= (n.*1163T=)
c.244T= (p.Ser82=)
c.*573T= (n.*573T=)
n.724T=
n.783T=
c.181T= (p.Ser61=)
c.610T= (p.Ser204=)
c.-57+592T= (n.-57+592T=)
c.-114T= (n.-114T=)
 dbSNP

Number of alleles fetched