Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.49185725C>A | CA384641110 | TUBA1A | c.641G>T (p.Arg214Leu) c.536G>T (p.Arg179Leu) n.1674G>T c.*97G>T (n.*97G>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.49185725C>T | CA16042802 | TUBA1A | c.641G>A (p.Arg214His) c.536G>A (p.Arg179His) n.1674G>A c.*97G>A (n.*97G>A) | ClinVar dbSNP |