| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.120816548dup | CA16042545 | PRDM5 | c.775dup (p.Asp259GlyfsTer9) c.682dup (p.Asp228GlyfsTer9) c.306dup n.1105dup n.769dup c.151+1810dup (n.151+1810dup) n.1016dup c.697dup (p.Asp233GlyfsTer9) c.-111+81dup (n.-111+81dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.120816548del | CA1067376779 | PRDM5 | c.775del (p.Asp259MetfsTer15) c.682del (p.Asp228MetfsTer15) c.306del n.1105del n.769del c.151+1810del (n.151+1810del) n.1016del c.697del (p.Asp233MetfsTer15) c.-111+81del (n.-111+81del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |