| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89330113G>A | CA16042905 | POLG | c.823C>T (p.Arg275Ter) c.424C>T (p.Arg142Ter) c.480C>T n.1021C>T c.*206C>T (n.*206C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89330113G>C | CA393766658 | POLG | c.823C>G (p.Arg275Gly) c.424C>G (p.Arg142Gly) c.480C>G n.1021C>G c.*206C>G (n.*206C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89330113G= | CA2194565194 | POLG | c.823C= (p.Arg275=) c.424C= (p.Arg142=) c.480C= n.1021C= c.*206C= (n.*206C=) | dbSNP |