Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.31793651C>G | CA16042783 | PAX6 | c.916+1G>C (n.916+1G>C) c.958+1G>C (n.958+1G>C) c.757+1G>C (n.757+1G>C) c.508+1G>C (n.508+1G>C) n.506+1G>C n.3236+1G>C n.2082+1G>C n.1446+1G>C n.1722+1G>C n.526+1G>C n.1623+1G>C c.403+1G>C (n.403+1G>C) c.850+1G>C (n.850+1G>C) c.808+1G>C (n.808+1G>C) n.2065+1G>C c.313+1G>C (n.313+1G>C) n.2039+1G>C c.*797+1G>C (n.*797+1G>C) n.443+1G>C n.2195+1G>C c.919+1G>C (n.919+1G>C) n.1735+1G>C n.522+1G>C n.2491+1G>C n.2109+1G>C n.501+1G>C n.246+1G>C n.5822+1G>C c.715+1G>C (n.715+1G>C) c.1162+1G>C (n.1162+1G>C) c.1120+1G>C (n.1120+1G>C) c.961+1G>C (n.961+1G>C) c.1159+1G>C (n.1159+1G>C) c.1033+1G>C (n.1033+1G>C) c.991+1G>C (n.991+1G>C) n.1297+1G>C n.1302+1G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.31793651C>T | CA379956237 | PAX6 | c.916+1G>A (n.916+1G>A) c.958+1G>A (n.958+1G>A) c.757+1G>A (n.757+1G>A) c.508+1G>A (n.508+1G>A) n.506+1G>A n.3236+1G>A n.2082+1G>A n.1446+1G>A n.1722+1G>A n.526+1G>A n.1623+1G>A c.403+1G>A (n.403+1G>A) c.850+1G>A (n.850+1G>A) c.808+1G>A (n.808+1G>A) n.2065+1G>A c.313+1G>A (n.313+1G>A) n.2039+1G>A c.*797+1G>A (n.*797+1G>A) n.443+1G>A n.2195+1G>A c.919+1G>A (n.919+1G>A) n.1735+1G>A n.522+1G>A n.2491+1G>A n.2109+1G>A n.501+1G>A n.246+1G>A n.5822+1G>A c.715+1G>A (n.715+1G>A) c.1162+1G>A (n.1162+1G>A) c.1120+1G>A (n.1120+1G>A) c.961+1G>A (n.961+1G>A) c.1159+1G>A (n.1159+1G>A) c.1033+1G>A (n.1033+1G>A) c.991+1G>A (n.991+1G>A) n.1297+1G>A n.1302+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.31793651C>A | CA379956236 | PAX6 | c.916+1G>T (n.916+1G>T) c.958+1G>T (n.958+1G>T) c.757+1G>T (n.757+1G>T) c.508+1G>T (n.508+1G>T) n.506+1G>T n.3236+1G>T n.2082+1G>T n.1446+1G>T n.1722+1G>T n.526+1G>T n.1623+1G>T c.403+1G>T (n.403+1G>T) c.850+1G>T (n.850+1G>T) c.808+1G>T (n.808+1G>T) n.2065+1G>T c.313+1G>T (n.313+1G>T) n.2039+1G>T c.*797+1G>T (n.*797+1G>T) n.443+1G>T n.2195+1G>T c.919+1G>T (n.919+1G>T) n.1735+1G>T n.522+1G>T n.2491+1G>T n.2109+1G>T n.501+1G>T n.246+1G>T n.5822+1G>T c.715+1G>T (n.715+1G>T) c.1162+1G>T (n.1162+1G>T) c.1120+1G>T (n.1120+1G>T) c.961+1G>T (n.961+1G>T) c.1159+1G>T (n.1159+1G>T) c.1033+1G>T (n.1033+1G>T) c.991+1G>T (n.991+1G>T) n.1297+1G>T n.1302+1G>T | ClinVar dbSNP |