| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.31802739del | CA16042845 | PAX6 | c.109del (p.Ala37ProfsTer17) c.109del (p.Ala37ProfsTer?) c.-300del (n.-300del) n.1725del n.531del n.639del c.-342del (n.-342del) n.211del n.263del n.724del c.-267-960del (n.-267-960del) c.-673del (n.-673del) c.10+3666del (n.10+3666del) c.-238del (n.-238del) n.554del c.-80-7948del (n.-80-7948del) c.-439del (n.-439del) n.528del c.-631del (n.-631del) c.-234del (n.-234del) c.-192del (n.-192del) n.642del c.112del (p.Ala38ProfsTer17) n.130-7948del n.1311del n.192del n.173del n.598del n.375del n.4088del n.267del n.236del c.109del (p.Ala37ProfsTer20) c.313del (p.Ala105ProfsTer?) c.313del (p.Ala105ProfsTer17) c.313del (p.Ala105ProfsTer20) c.352del (p.Ala118ProfsTer17) c.112del (p.Ala38ProfsTer?) c.109del (p.Ala37ProfsTer12) n.578del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.31802739dup | CA16042826 | PAX6 | c.109dup (p.Ala37GlyfsTer19) c.109dup (p.Ala37GlyfsTer?) c.-300dup (n.-300dup) n.1725dup n.531dup n.639dup c.-342dup (n.-342dup) n.211dup n.263dup n.724dup c.-267-960dup (n.-267-960dup) c.-673dup (n.-673dup) c.10+3666dup (n.10+3666dup) c.-238dup (n.-238dup) n.554dup c.-80-7948dup (n.-80-7948dup) c.-439dup (n.-439dup) n.528dup c.-631dup (n.-631dup) c.-234dup (n.-234dup) c.-192dup (n.-192dup) n.642dup c.112dup (p.Ala38GlyfsTer19) n.130-7948dup n.1311dup n.192dup n.173dup n.598dup n.375dup n.4088dup n.267dup n.236dup c.109dup (p.Ala37GlyfsTer29) c.313dup (p.Ala105GlyfsTer?) c.313dup (p.Ala105GlyfsTer19) c.313dup (p.Ala105GlyfsTer29) c.352dup (p.Ala118GlyfsTer19) c.112dup (p.Ala38GlyfsTer?) n.578dup | ClinVar dbSNP |