| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.77162845C>G | CA16042773 | MYO7A | c.1555-8C>G (n.1555-8C>G) c.1522-8C>G (n.1522-8C>G) c.1324-8C>G (n.1324-8C>G) c.1297-8C>G (n.1297-8C>G) n.1875-8C>G n.1877-8C>G c.1645-8C>G (n.1645-8C>G) c.1414-8C>G (n.1414-8C>G) n.1660-8C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162845C= | CA1984104160 | MYO7A | c.1555-8C= (n.1555-8C=) c.1522-8C= (n.1522-8C=) c.1324-8C= (n.1324-8C=) c.1297-8C= (n.1297-8C=) n.1875-8C= n.1877-8C= c.1645-8C= (n.1645-8C=) c.1414-8C= (n.1414-8C=) n.1660-8C= | dbSNP |