| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47805634dup | CA16042399 | FBXO11,MSH6 | c.3276dup (p.Val1093CysfsTer2) c.3189dup (p.Val1064CysfsTer2) n.4247dup c.2007dup (p.Val670CysfsTer2) c.3579dup (p.Val1194CysfsTer2) c.1028dup (n.1028dup) c.2346dup (p.Val783CysfsTer2) n.2424dup n.4235dup n.2168dup n.1742dup n.1741dup n.982dup n.2867dup c.3573dup (p.Val1192CysfsTer2) c.3183dup (p.Val1062CysfsTer2) c.169+2566dup (n.169+2566dup) c.*124+2365dup (n.*124+2365dup) c.*2920dup (n.*2920dup) c.2667dup (p.Val890CysfsTer2) c.477dup (p.Val160CysfsTer2) c.3390dup (p.Val1131CysfsTer2) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805634del | CA2658966797 | FBXO11,MSH6 | c.3276del (p.Phe1092LeufsTer4) c.3189del (p.Phe1063LeufsTer4) n.4247del c.2007del (p.Phe669LeufsTer4) c.3579del (p.Phe1193LeufsTer4) c.1028del (n.1028del) c.2346del (p.Phe782LeufsTer4) n.2424del n.4235del n.2168del n.1742del n.1741del n.982del n.2867del c.3573del (p.Phe1191LeufsTer4) c.3183del (p.Phe1061LeufsTer4) c.169+2566del (n.169+2566del) c.*124+2365del (n.*124+2365del) c.*2920del (n.*2920del) c.2667del (p.Phe889LeufsTer4) c.477del (p.Phe159LeufsTer4) c.3390del (p.Phe1130LeufsTer4) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47805633_47805634dup | CA2825001131 | FBXO11,MSH6 | c.3275_3276dup (p.Val1093LeufsTer4) c.3188_3189dup (p.Val1064LeufsTer4) n.4246_4247dup c.2006_2007dup (p.Val670LeufsTer4) c.3578_3579dup (p.Val1194LeufsTer4) c.1027_1028dup (n.1027_1028dup) c.2345_2346dup (p.Val783LeufsTer4) n.2423_2424dup n.4234_4235dup n.2167_2168dup n.1741_1742dup n.1740_1741dup n.981_982dup n.2866_2867dup c.3572_3573dup (p.Val1192LeufsTer4) c.3182_3183dup (p.Val1062LeufsTer4) c.169+2565_169+2566dup (n.169+2565_169+2566dup) c.*124+2364_*124+2365dup (n.*124+2364_*124+2365dup) c.*2919_*2920dup (n.*2919_*2920dup) c.2666_2667dup (p.Val890LeufsTer4) c.476_477dup (p.Val160LeufsTer4) c.3389_3390dup (p.Val1131LeufsTer4) | ClinVar dbSNP |