| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47804920T>C | CA346759964 | FBXO11,MSH6 | c.3152T>C (p.Leu1051Ser) c.3173-698T>C (n.3173-698T>C) n.3533T>C c.1883T>C (p.Leu628Ser) c.3455T>C (p.Leu1152Ser) c.904T>C (n.904T>C) c.2330-698T>C (n.2330-698T>C) n.2300T>C n.3521T>C n.1454T>C n.1028T>C n.1027T>C n.858T>C n.2153T>C c.3449T>C (p.Leu1150Ser) c.3059T>C (p.Leu1020Ser) c.169+3275A>G (n.169+3275A>G) c.*124+3074A>G (n.*124+3074A>G) c.*2796T>C (n.*2796T>C) c.2543T>C (p.Leu848Ser) c.353T>C (p.Leu118Ser) c.3266T>C (p.Leu1089Ser) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47804920T>A | CA16042488 | FBXO11,MSH6 | c.3152T>A (p.Leu1051Ter) c.3173-698T>A (n.3173-698T>A) n.3533T>A c.1883T>A (p.Leu628Ter) c.3455T>A (p.Leu1152Ter) c.904T>A (n.904T>A) c.2330-698T>A (n.2330-698T>A) n.2300T>A n.3521T>A n.1454T>A n.1028T>A n.1027T>A n.858T>A n.2153T>A c.3449T>A (p.Leu1150Ter) c.3059T>A (p.Leu1020Ter) c.169+3275A>T (n.169+3275A>T) c.*124+3074A>T (n.*124+3074A>T) c.*2796T>A (n.*2796T>A) c.2543T>A (p.Leu848Ter) c.353T>A (p.Leu118Ter) c.3266T>A (p.Leu1089Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47804920T>G | CA346759967 | FBXO11,MSH6 | c.3152T>G (p.Leu1051Ter) c.3173-698T>G (n.3173-698T>G) n.3533T>G c.1883T>G (p.Leu628Ter) c.3455T>G (p.Leu1152Ter) c.904T>G (n.904T>G) c.2330-698T>G (n.2330-698T>G) n.2300T>G n.3521T>G n.1454T>G n.1028T>G n.1027T>G n.858T>G n.2153T>G c.3449T>G (p.Leu1150Ter) c.3059T>G (p.Leu1020Ter) c.169+3275A>C (n.169+3275A>C) c.*124+3074A>C (n.*124+3074A>C) c.*2796T>G (n.*2796T>G) c.2543T>G (p.Leu848Ter) c.353T>G (p.Leu118Ter) c.3266T>G (p.Leu1089Ter) | dbSNP |