| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.43349004T>C | CA16042320 | MPL | c.1468+2T>C (n.1468+2T>C) c.1447+2T>C (n.1447+2T>C) n.1468+2T>C c.1639+2T>C (n.1639+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.43349004T>A | CA339987177 | MPL | c.1468+2T>A (n.1468+2T>A) c.1447+2T>A (n.1447+2T>A) n.1468+2T>A c.1639+2T>A (n.1639+2T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.43349004T= | CA1165579422 | MPL | c.1468+2T= (n.1468+2T=) c.1447+2T= (n.1447+2T=) n.1468+2T= c.1639+2T= (n.1639+2T=) | dbSNP |