| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241504041C>A | CA16042358 | FH | n.1611+1G>T c.1137+1G>T (n.1137+1G>T) n.1186G>T c.1108+1G>T (n.1108+1G>T) n.2323+1G>T c.*504+1G>T (n.*504+1G>T) c.880+1G>T (n.880+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504041C>T | CA345437864 | FH | n.1611+1G>A c.1137+1G>A (n.1137+1G>A) n.1186G>A c.1108+1G>A (n.1108+1G>A) n.2323+1G>A c.*504+1G>A (n.*504+1G>A) c.880+1G>A (n.880+1G>A) | ClinVar dbSNP |