| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101357583C>T | CA16043191 | BTK | n.1263G>A n.1261G>A c.1103G>A (p.Gly368Glu) c.*948G>A (n.*948G>A) c.1100G>A (p.Gly367Glu) c.*852G>A (n.*852G>A) c.*813G>A (n.*813G>A) c.1040G>A (p.Gly347Glu) c.1097G>A (p.Gly366Glu) n.408G>A c.116G>A (p.Gly39Glu) c.112G>A c.114+727G>A n.120G>A c.1038+791G>A (n.1038+791G>A) n.53G>A c.1205G>A (p.Gly402Glu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101357583C= | CA2448284119 | BTK | n.1263G= n.1261G= c.1103G= (p.Gly368=) c.*948G= (n.*948G=) c.1100G= (p.Gly367=) c.*852G= (n.*852G=) c.*813G= (n.*813G=) c.1040G= (p.Gly347=) c.1097G= (p.Gly366=) n.408G= c.116G= (p.Gly39=) c.112G= c.114+727G= n.120G= c.1038+791G= (n.1038+791G=) n.53G= c.1205G= (p.Gly402=) | dbSNP |