| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101358348A>T | CA16043167 | BTK | n.1224T>A n.1222T>A c.1064T>A (p.Ile355Asn) c.*909T>A (n.*909T>A) c.1061T>A (p.Ile354Asn) c.*813T>A (n.*813T>A) c.*774T>A (n.*774T>A) c.1001T>A (p.Ile334Asn) c.1058T>A (p.Ile353Asn) n.369T>A c.77T>A (p.Ile26Asn) c.73T>A c.76T>A n.81T>A c.1038+26T>A (n.1038+26T>A) n.14T>A c.1166T>A (p.Ile389Asn) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101358348A>G | CA413927877 | BTK | n.1224T>C n.1222T>C c.1064T>C (p.Ile355Thr) c.*909T>C (n.*909T>C) c.1061T>C (p.Ile354Thr) c.*813T>C (n.*813T>C) c.*774T>C (n.*774T>C) c.1001T>C (p.Ile334Thr) c.1058T>C (p.Ile353Thr) n.369T>C c.77T>C (p.Ile26Thr) c.73T>C c.76T>C n.81T>C c.1038+26T>C (n.1038+26T>C) n.14T>C c.1166T>C (p.Ile389Thr) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101358348A= | CA2448284515 | BTK | n.1224T= n.1222T= c.1064T= (p.Ile355=) c.*909T= (n.*909T=) c.1061T= (p.Ile354=) c.*813T= (n.*813T=) c.*774T= (n.*774T=) c.1001T= (p.Ile334=) c.1058T= (p.Ile353=) n.369T= c.77T= (p.Ile26=) c.73T= c.76T= n.81T= c.1038+26T= (n.1038+26T=) n.14T= c.1166T= (p.Ile389=) | dbSNP |