| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.62705371G>C | CA380970504 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1738C>G (n.-89+1738C>G) c.334C>G (p.Leu112Val) n.726C>G n.836C>G c.142C>G (p.Leu48Val) c.*385C>G (n.*385C>G) c.36+1738C>G n.204+97C>G c.87+1738C>G (n.87+1738C>G) n.455+97C>G n.2854C>G n.936C>G | dbSNP |
| 11 | g.62705371G>A | CA16042204 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1738C>T (n.-89+1738C>T) c.334C>T (p.Leu112Phe) n.726C>T n.836C>T c.142C>T (p.Leu48Phe) c.*385C>T (n.*385C>T) c.36+1738C>T n.204+97C>T c.87+1738C>T (n.87+1738C>T) n.455+97C>T n.2854C>T n.936C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |