Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23630316del | CA16042150 | PALB2 | c.1844del (p.Gln615ArgfsTer15) c.212-1041del (n.212-1041del) c.1838del (p.Gln613ArgfsTer15) c.953del (p.Gln318ArgfsTer15) n.3185del n.2358del n.766del n.533del c.49-1041del (n.49-1041del) n.1992del c.87-1041del n.2634del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630316T= | CA2213424333 | PALB2 | c.1844A= (p.Gln615=) c.212-1041A= (n.212-1041A=) c.1838A= (p.Gln613=) c.953A= (p.Gln318=) n.3185A= n.2358A= n.766A= n.533A= c.49-1041A= (n.49-1041A=) n.1992A= c.87-1041A= n.2634A= | dbSNP dbSNP |