| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23607958del | CA16042146 | PALB2 | c.3262del (p.Arg1088GlufsTer9) c.*737del (n.*737del) c.3202-4289del (n.3202-4289del) c.3100del (p.Arg1034GlufsTer9) c.2371del (p.Arg791GlufsTer9) n.4603del c.2317-4289del (n.2317-4289del) c.2209del (p.Arg737GlufsTer9) n.3776del n.2460del n.1951del c.*33del (n.*33del) c.790del (p.Arg264GlufsTer9) c.3256del (p.Arg1086GlufsTer9) c.117-4289del c.3208-4289del (n.3208-4289del) n.3964del c.3120-4289del (n.3120-4289del) c.3114-4289del (n.3114-4289del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23607958G= | CA2213428884 | PALB2 | c.3262C= (p.Arg1088=) c.*737C= (n.*737C=) c.3202-4289C= (n.3202-4289C=) c.3100C= (p.Arg1034=) c.2371C= (p.Arg791=) n.4603C= c.2317-4289C= (n.2317-4289C=) c.2209C= (p.Arg737=) n.3776C= n.2460C= n.1951C= c.*33C= (n.*33C=) c.790C= (p.Arg264=) c.3256C= (p.Arg1086=) c.117-4289C= c.3208-4289C= (n.3208-4289C=) n.3964C= c.3120-4289C= (n.3120-4289C=) c.3114-4289C= (n.3114-4289C=) | dbSNP dbSNP |