Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23629214G>C | CA395123672 | PALB2 | c.2582C>G (p.Ser861Ter) c.*57C>G (n.*57C>G) c.2576C>G (p.Ser859Ter) c.1691C>G (p.Ser564Ter) n.3923C>G n.3096C>G n.1868C>G n.1271C>G c.110C>G (p.Ser37Ter) n.2730C>G c.148C>G n.3372C>G | dbSNP |
16 | g.23629214G>T | CA16042149 | PALB2 | c.2582C>A (p.Ser861Ter) c.*57C>A (n.*57C>A) c.2576C>A (p.Ser859Ter) c.1691C>A (p.Ser564Ter) n.3923C>A n.3096C>A n.1868C>A n.1271C>A c.110C>A (p.Ser37Ter) n.2730C>A c.148C>A n.3372C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629214G= | CA2213420914 | PALB2 | c.2582C= (p.Ser861=) c.*57C= (n.*57C=) c.2576C= (p.Ser859=) c.1691C= (p.Ser564=) n.3923C= n.3096C= n.1868C= n.1271C= c.110C= (p.Ser37=) n.2730C= c.148C= n.3372C= | dbSNP |