| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92494398T>C | CA16041147 | GATAD1,PEX1 | c.2927-2A>G (n.2927-2A>G) c.2756-2A>G (n.2756-2A>G) c.1961-2A>G (n.1961-2A>G) n.2966-2A>G n.2819-2A>G c.2303-2A>G (n.2303-2A>G) c.1178-2A>G (n.1178-2A>G) n.3023-2A>G n.1954-2A>G n.5367T>C n.2974-2A>G n.4218T>C n.4149T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92494398T= | CA1725931198 | GATAD1,PEX1 | c.2927-2A= (n.2927-2A=) c.2756-2A= (n.2756-2A=) c.1961-2A= (n.1961-2A=) n.2966-2A= n.2819-2A= c.2303-2A= (n.2303-2A=) c.1178-2A= (n.1178-2A=) n.3023-2A= n.1954-2A= n.5367T= n.2974-2A= n.4218T= n.4149T= | dbSNP |