| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92491503C>T | CA16041146 | GATAD1,PEX1 | c.3208-1G>A (n.3208-1G>A) c.3037-1G>A (n.3037-1G>A) c.2242-1G>A (n.2242-1G>A) n.3247-1G>A n.4263-1G>A c.2584-1G>A (n.2584-1G>A) c.1459-1G>A (n.1459-1G>A) n.3304-1G>A n.2235-1G>A n.2541C>T n.2472C>T n.2598C>T n.2629C>T n.2546C>T n.3255-1G>A n.1323C>T n.1320C>T n.1254C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92491503C= | CA1725928622 | GATAD1,PEX1 | c.3208-1G= (n.3208-1G=) c.3037-1G= (n.3037-1G=) c.2242-1G= (n.2242-1G=) n.3247-1G= n.4263-1G= c.2584-1G= (n.2584-1G=) c.1459-1G= (n.1459-1G=) n.3304-1G= n.2235-1G= n.2541C= n.2472C= n.2598C= n.2629C= n.2546C= n.3255-1G= n.1323C= n.1320C= n.1254C= | dbSNP |