| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92528435T>A | CA16041178 | PEX1 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.5A>T c.-659A>T (n.-659A>T) n.97A>T n.48A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92528435T>G | CA368207556 | PEX1 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.5A>C c.-659A>C (n.-659A>C) n.97A>C n.48A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |