| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92528435T>A | CA16041178 | PEX1 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.5A>T c.-659A>T (n.-659A>T) n.97A>T n.48A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92528435T>G | CA368207556 | PEX1 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.5A>C c.-659A>C (n.-659A>C) n.97A>C n.48A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92528435T= | CA1725956297 | PEX1 | c.1A= (p.Met1=) n.5A= c.-659A= (n.-659A=) n.97A= n.48A= | dbSNP |
| 7 | g.92528435T>C | CA368207555 | PEX1 | c.1A>G (p.Met1Val) n.5A>G c.-659A>G (n.-659A>G) n.97A>G n.48A>G | dbSNP gnomAD v4 |