| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92518257T>C | CA16041174 | PEX1 | c.358-2A>G (n.358-2A>G) c.273+3845A>G (n.273+3845A>G) n.397-2A>G c.-267-2A>G (n.-267-2A>G) n.454-2A>G n.405-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518257T>G | CA368202694 | PEX1 | c.358-2A>C (n.358-2A>C) c.273+3845A>C (n.273+3845A>C) n.397-2A>C c.-267-2A>C (n.-267-2A>C) n.454-2A>C n.405-2A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92518257T= | CA1725948604 | PEX1 | c.358-2A= (n.358-2A=) c.273+3845A= (n.273+3845A=) n.397-2A= c.-267-2A= (n.-267-2A=) n.454-2A= n.405-2A= | dbSNP |