| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.61392667T>C | CA16041469 | TMEM216 | c.34+2T>C (n.34+2T>C) n.81T>C n.38T>C c.-238T>C (n.-238T>C) c.-162T>C (n.-162T>C) n.36T>C c.-296T>C (n.-296T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61392667T>G | CA380684525 | TMEM216 | c.34+2T>G (n.34+2T>G) n.81T>G n.38T>G c.-238T>G (n.-238T>G) c.-162T>G (n.-162T>G) n.36T>G c.-296T>G (n.-296T>G) | dbSNP gnomAD v4 |