| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92509328C>T | CA16041163 | PEX1 | c.1670+1G>A (n.1670+1G>A) c.488+1616G>A c.704+1G>A (n.704+1G>A) n.1709+1G>A c.1046+1G>A (n.1046+1G>A) c.-80+1616G>A (n.-80+1616G>A) n.1766+1G>A n.697+1616G>A n.1717+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92509328C>A | CA16041162 | PEX1 | c.1670+1G>T (n.1670+1G>T) c.488+1616G>T c.704+1G>T (n.704+1G>T) n.1709+1G>T c.1046+1G>T (n.1046+1G>T) c.-80+1616G>T (n.-80+1616G>T) n.1766+1G>T n.697+1616G>T n.1717+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92509328C= | CA1725944912 | PEX1 | c.1670+1G= (n.1670+1G=) c.488+1616G= c.704+1G= (n.704+1G=) n.1709+1G= c.1046+1G= (n.1046+1G=) c.-80+1616G= (n.-80+1616G=) n.1766+1G= n.697+1616G= n.1717+1G= | dbSNP |