| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92507032C>A | CA16041161 | PEX1 | c.1765G>T (p.Gly589Ter) c.583G>T c.799G>T (p.Gly267Ter) n.1804G>T n.792G>T c.1141G>T (p.Gly381Ter) c.16G>T (p.Gly6Ter) n.1861G>T n.1812G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92507032C= | CA1725942088 | PEX1 | c.1765G= (p.Gly589=) c.583G= c.799G= (p.Gly267=) n.1804G= n.792G= c.1141G= (p.Gly381=) c.16G= (p.Gly6=) n.1861G= n.1812G= | dbSNP |