| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92519004C>T | CA16041175 | PEX1 | c.348G>A (p.Trp116Ter) c.273+3098G>A (n.273+3098G>A) n.352G>A c.-312G>A (n.-312G>A) n.444G>A n.395G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92519004C= | CA1725949285 | PEX1 | c.348G= (p.Trp116=) c.273+3098G= (n.273+3098G=) n.352G= c.-312G= (n.-312G=) n.444G= n.395G= | dbSNP |