| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92494538G>C | CA368168504 | GATAD1,PEX1 | c.2875C>G (p.Arg959Gly) c.2704C>G (p.Arg902Gly) c.1909C>G (p.Arg637Gly) n.2914C>G n.2767C>G c.2251C>G (p.Arg751Gly) c.1126C>G (p.Arg376Gly) n.2971C>G n.1902C>G n.5507G>C n.2922C>G n.4358G>C n.4289G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494538G>A | CA16041148 | GATAD1,PEX1 | c.2875C>T (p.Arg959Ter) c.2704C>T (p.Arg902Ter) c.1909C>T (p.Arg637Ter) n.2914C>T n.2767C>T c.2251C>T (p.Arg751Ter) c.1126C>T (p.Arg376Ter) n.2971C>T n.1902C>T n.5507G>A n.2922C>T n.4358G>A n.4289G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |