| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92489803C>A | CA16041144 | GATAD1,PEX1 | c.3547G>T (p.Glu1183Ter) c.3376G>T (p.Glu1126Ter) c.2581G>T (p.Glu861Ter) n.444G>T n.3586G>T n.4602G>T c.2923G>T (p.Glu975Ter) c.1798G>T (p.Glu600Ter) n.3643G>T n.1036-1440C>A n.1036-283C>A n.1041-1440C>A n.1124-1440C>A n.1033-1440C>A n.1033-283C>A n.967-1440C>A n.2574G>T n.2281-1440C>A n.2212-1440C>A n.2281-283C>A n.2369-1440C>A n.2286-1440C>A n.3594G>T n.1063-1440C>A n.1060-1440C>A n.994-1440C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92489803C= | CA1725927083 | GATAD1,PEX1 | c.3547G= (p.Glu1183=) c.3376G= (p.Glu1126=) c.2581G= (p.Glu861=) n.444G= n.3586G= n.4602G= c.2923G= (p.Glu975=) c.1798G= (p.Glu600=) n.3643G= n.1036-1440C= n.1036-283C= n.1041-1440C= n.1124-1440C= n.1033-1440C= n.1033-283C= n.967-1440C= n.2574G= n.2281-1440C= n.2212-1440C= n.2281-283C= n.2369-1440C= n.2286-1440C= n.3594G= n.1063-1440C= n.1060-1440C= n.994-1440C= | dbSNP |