| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92518256C>A | CA16041173 | PEX1 | c.358-1G>T (n.358-1G>T) c.273+3846G>T (n.273+3846G>T) n.397-1G>T c.-267-1G>T (n.-267-1G>T) n.454-1G>T n.405-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92518256C= | CA1725948598 | PEX1 | c.358-1G= (n.358-1G=) c.273+3846G= (n.273+3846G=) n.397-1G= c.-267-1G= (n.-267-1G=) n.454-1G= n.405-1G= | dbSNP |