| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92494554dup | CA16041149 | GATAD1,PEX1 | c.2859dup (p.Thr954TyrfsTer9) c.2688dup (p.Thr897TyrfsTer9) c.1893dup (p.Thr632TyrfsTer9) n.2898dup n.2751dup c.2235dup (p.Thr746TyrfsTer9) c.1110dup (p.Thr371TyrfsTer9) n.2955dup n.1886dup n.5523dup n.2906dup n.4374dup n.4305dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92494554A= | CA1725931505 | GATAD1,PEX1 | c.2859T= (p.Asn953=) c.2688T= (p.Asn896=) c.1893T= (p.Asn631=) n.2898T= n.2751T= c.2235T= (p.Asn745=) c.1110T= (p.Asn370=) n.2955T= n.1886T= n.5523A= n.2906T= n.4374A= n.4305A= | dbSNP dbSNP |