| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92510943C>T | CA16041164 | PEX1 | c.1587+1G>A (n.1587+1G>A) c.488+1G>A c.621+1G>A (n.621+1G>A) n.349G>A n.1626+1G>A c.963+1G>A (n.963+1G>A) c.-80+1G>A (n.-80+1G>A) n.1683+1G>A n.697+1G>A n.1634+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92510943C>G | CA368188665 | PEX1 | c.1587+1G>C (n.1587+1G>C) c.488+1G>C c.621+1G>C (n.621+1G>C) n.349G>C n.1626+1G>C c.963+1G>C (n.963+1G>C) c.-80+1G>C (n.-80+1G>C) n.1683+1G>C n.697+1G>C n.1634+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92510943C= | CA1725946838 | PEX1 | c.1587+1G= (n.1587+1G=) c.488+1G= c.621+1G= (n.621+1G=) n.349G= n.1626+1G= c.963+1G= (n.963+1G=) c.-80+1G= (n.-80+1G=) n.1683+1G= n.697+1G= n.1634+1G= | dbSNP |
| 7 | g.92510943C>A | CA368188668 | PEX1 | c.1587+1G>T (n.1587+1G>T) c.488+1G>T c.621+1G>T (n.621+1G>T) n.349G>T n.1626+1G>T c.963+1G>T (n.963+1G>T) c.-80+1G>T (n.-80+1G>T) n.1683+1G>T n.697+1G>T n.1634+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |