| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92503130G>A | CA16041155 | PEX1 | c.2137C>T (p.Gln713Ter) c.1966C>T (p.Gln656Ter) c.1171C>T (p.Gln391Ter) n.2176C>T n.1813C>T c.1513C>T (p.Gln505Ter) c.388C>T (p.Gln130Ter) n.2233C>T n.1164C>T n.2184C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92503130G= | CA1725937085 | PEX1 | c.2137C= (p.Gln713=) c.1966C= (p.Gln656=) c.1171C= (p.Gln391=) n.2176C= n.1813C= c.1513C= (p.Gln505=) c.388C= (p.Gln130=) n.2233C= n.1164C= n.2184C= | dbSNP |