| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92489776G>A | CA16041143 | GATAD1,PEX1 | c.3574C>T (p.Gln1192Ter) c.3403C>T (p.Gln1135Ter) c.2608C>T (p.Gln870Ter) n.471C>T n.19C>T n.3613C>T n.4629C>T c.2950C>T (p.Gln984Ter) c.1825C>T (p.Gln609Ter) n.3670C>T n.1036-1467G>A n.1036-310G>A n.1041-1467G>A n.1124-1467G>A n.1033-1467G>A n.1033-310G>A n.967-1467G>A n.2601C>T n.2281-1467G>A n.2212-1467G>A n.2281-310G>A n.2369-1467G>A n.2286-1467G>A n.3621C>T n.1063-1467G>A n.1060-1467G>A n.994-1467G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92489776G= | CA1725927031 | GATAD1,PEX1 | c.3574C= (p.Gln1192=) c.3403C= (p.Gln1135=) c.2608C= (p.Gln870=) n.471C= n.19C= n.3613C= n.4629C= c.2950C= (p.Gln984=) c.1825C= (p.Gln609=) n.3670C= n.1036-1467G= n.1036-310G= n.1041-1467G= n.1124-1467G= n.1033-1467G= n.1033-310G= n.967-1467G= n.2601C= n.2281-1467G= n.2212-1467G= n.2281-310G= n.2369-1467G= n.2286-1467G= n.3621C= n.1063-1467G= n.1060-1467G= n.994-1467G= | dbSNP |