| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.21573801T>A | CA338880452 | ALPL | c.997+2T>A (n.997+2T>A) c.73-1932T>A c.766+2T>A (n.766+2T>A) c.832+2T>A (n.832+2T>A) c.841+2T>A (n.841+2T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21573801T>G | CA16040720 | ALPL | c.997+2T>G (n.997+2T>G) c.73-1932T>G c.766+2T>G (n.766+2T>G) c.832+2T>G (n.832+2T>G) c.841+2T>G (n.841+2T>G) | ClinVar dbSNP |