| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.86578865T>C | CA16041187 | CNGB3 | c.1929-2A>G (n.1929-2A>G) n.1749-2A>G c.*340-2A>G (n.*340-2A>G) c.102-2A>G (n.102-2A>G) c.1515-2A>G (n.1515-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86578865T= | CA1799788753 | CNGB3 | c.1929-2A= (n.1929-2A=) n.1749-2A= c.*340-2A= (n.*340-2A=) c.102-2A= (n.102-2A=) c.1515-2A= (n.1515-2A=) | dbSNP |
| 8 | g.86578865T>G | CA371447646 | CNGB3 | c.1929-2A>C (n.1929-2A>C) n.1749-2A>C c.*340-2A>C (n.*340-2A>C) c.102-2A>C (n.102-2A>C) c.1515-2A>C (n.1515-2A>C) | dbSNP gnomAD v4 |