| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87965517del | CA16041697 | GALC | c.1021del (p.Val341SerfsTer18) c.952del (p.Val318SerfsTer18) c.943del (p.Val315SerfsTer18) n.1011del c.853del (p.Val285SerfsTer18) c.388del (p.Val130SerfsTer18) c.*419del (n.*419del) n.107del c.1011del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87965517C= | CA2153345190 | GALC | c.1021G= (p.Val341=) c.952G= (p.Val318=) c.943G= (p.Val315=) n.1011G= c.853G= (p.Val285=) c.388G= (p.Val130=) c.*419G= (n.*419G=) n.107G= c.1011G= | dbSNP dbSNP |