| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40097113A>T | CA16040733 | PPT1 | c.126T>A (p.Gly42=) c.124+2T>A (n.124+2T>A) c.100T>A c.102+2T>A n.136+2T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.40097113A>G | CA339850645 | PPT1 | c.126T>C (p.Gly42=) c.124+2T>C (n.124+2T>C) c.100T>C c.102+2T>C n.136+2T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |