| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51975169C>A | CA16041684 | ATP7B | c.52-1G>T (n.52-1G>T) n.382-1G>T n.157-1G>T n.173-1G>T n.212-28691G>T c.-45-1G>T (n.-45-1G>T) c.16-1G>T (n.16-1G>T) n.271-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51975169C= | CA2091559748 | ATP7B | c.52-1G= (n.52-1G=) n.382-1G= n.157-1G= n.173-1G= n.212-28691G= c.-45-1G= (n.-45-1G=) c.16-1G= (n.16-1G=) n.271-1G= | dbSNP |
| 13 | g.51975169C>T | CA388045438 | ATP7B | c.52-1G>A (n.52-1G>A) n.382-1G>A n.157-1G>A n.173-1G>A n.212-28691G>A c.-45-1G>A (n.-45-1G>A) c.16-1G>A (n.16-1G>A) n.271-1G>A | ClinVar dbSNP |