| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.19671815dup | CA16041819 | ALDH3A2 | c.1302dup (p.Ala435CysfsTer2) c.975dup (p.Ala326CysfsTer2) c.*860dup (n.*860dup) c.227-3681dup (n.227-3681dup) c.102dup (p.Ala35CysfsTer2) n.631dup c.*20dup (n.*20dup) n.1653dup c.*482dup (n.*482dup) n.2971dup c.1098+6768dup c.362dup n.2291dup c.1156dup n.1802dup c.1208-3681dup (n.1208-3681dup) n.1638dup n.1762dup n.1052dup c.227-3743dup (n.227-3743dup) c.17dup c.209dup (n.209dup) c.48dup (p.Ala17CysfsTer2) c.1208-3743dup (n.1208-3743dup) c.723dup (p.Ala242CysfsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.19671815T= | CA3223488274 | ALDH3A2 | c.1302T= (p.Gly434=) c.975T= (p.Gly325=) c.*860T= (n.*860T=) c.227-3681T= (n.227-3681T=) c.102T= (p.Gly34=) n.631T= c.*20T= (n.*20T=) n.1653T= c.*482T= (n.*482T=) n.2971T= c.1098+6768T= c.362T= n.2291T= c.1156T= n.1802T= c.1208-3681T= (n.1208-3681T=) n.1638T= n.1762T= n.1052T= c.227-3743T= (n.227-3743T=) c.17T= c.209T= (n.209T=) c.48T= (p.Gly16=) c.1208-3743T= (n.1208-3743T=) c.723T= (p.Gly241=) | dbSNP dbSNP |