Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.150806685C>T | CA16040661 | CTSK | c.120+1G>A (n.120+1G>A) c.297+1G>A (n.297+1G>A) n.2729G>A n.1486G>A c.162+1G>A (n.162+1G>A) c.156+1G>A (n.156+1G>A) n.1097+1G>A n.245G>A n.1001G>A n.2021G>A n.83+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150806685C>A | CA342337520 | CTSK | c.120+1G>T (n.120+1G>T) c.297+1G>T (n.297+1G>T) n.2729G>T n.1486G>T c.162+1G>T (n.162+1G>T) c.156+1G>T (n.156+1G>T) n.1097+1G>T n.245G>T n.1001G>T n.2021G>T n.83+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |