Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.150806685C>TCA16040661CTSKc.120+1G>A (n.120+1G>A)
c.297+1G>A (n.297+1G>A)
n.2729G>A
n.1486G>A
c.162+1G>A (n.162+1G>A)
c.156+1G>A (n.156+1G>A)
n.1097+1G>A
n.245G>A
n.1001G>A
n.2021G>A
n.83+1G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150806685C>ACA342337520CTSKc.120+1G>T (n.120+1G>T)
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n.1001G>T
n.2021G>T
n.83+1G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched