| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.19657863G>A | CA16041812 | ALDH3A2 | c.798+1G>A (n.798+1G>A) c.472-3264G>A (n.472-3264G>A) c.*356+1G>A (n.*356+1G>A) n.2477+1G>A n.1249+1G>A n.1870G>A c.680+1289G>A (n.680+1289G>A) n.1019+1G>A c.689+1G>A n.1787+1G>A c.652+1G>A n.1134+1G>A n.548+1G>A c.291+1G>A (n.291+1G>A) c.229+1G>A c.-184+1G>A (n.-184+1G>A) c.219+1G>A (n.219+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657863G>T | CA398707285 | ALDH3A2 | c.798+1G>T (n.798+1G>T) c.472-3264G>T (n.472-3264G>T) c.*356+1G>T (n.*356+1G>T) n.2477+1G>T n.1249+1G>T n.1870G>T c.680+1289G>T (n.680+1289G>T) n.1019+1G>T c.689+1G>T n.1787+1G>T c.652+1G>T n.1134+1G>T n.548+1G>T c.291+1G>T (n.291+1G>T) c.229+1G>T c.-184+1G>T (n.-184+1G>T) c.219+1G>T (n.219+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19657863G= | CA3223488227 | ALDH3A2 | c.798+1G= (n.798+1G=) c.472-3264G= (n.472-3264G=) c.*356+1G= (n.*356+1G=) n.2477+1G= n.1249+1G= n.1870G= c.680+1289G= (n.680+1289G=) n.1019+1G= c.689+1G= n.1787+1G= c.652+1G= n.1134+1G= n.548+1G= c.291+1G= (n.291+1G=) c.229+1G= c.-184+1G= (n.-184+1G=) c.219+1G= (n.219+1G=) | dbSNP |